长沙育儿网近日，江西省妇幼保健产前诊断中心又发现一例罕见的异常染色体核型。被中国医学遗传学国家重点实验室鉴定为世界**报道核型，为世界第26例报道核型。这对医学遗传学和生殖医学的临床研究具有重要意义。
众所周知，人类遗传性疾病的许多原因都与染色体异常有关，如一些不孕不育、习惯性流产、死胎致畸、儿童先天性智力低下、粒细胞白血病等。这种异常核型来自一个3岁半的男孩，他的父母染色体正常，母亲在怀孕期间没有接触过有毒物质。男孩足月分娩，智力发育正常，但个头小。出生后，他逐渐出现了运动协调性差和生长迟缓。因此，男孩的父母带他去省妇幼保健院治疗。经我院专家检查分析，该男童染色体核型异常女性不育检查中哪些项目属于意外突变。目前，该异常染色体核型已被中国人类异常染色体核型数据库正式记录。
说起核型异常，那是当年国内**报道。2010年，石河子大学新疆地方和民族高发重点实验室高级实验人员李发现了一种罕见的人类染色体异常核型。这种罕见的人类染色体异常核型被报告给中国人类染色体异常数据库异常核型鉴定中心，并被国际人类染色体异常数据库顾问、、龙和中国科学院院士组成的专家委员会鉴定为“世界上首次报告的人类染色体异常核型”。
专家表示，该研究填补了人类染色体异常目录数据的一个空空白，为医学遗传学基础研究提供了新的理论基础，对临床产前诊断、产前产后护理、提高社会人群素质将具有一定的医学应用价值和社会效益。患者为中年女性，婚后八年内怀孕五次，但在怀孕三个月内出现不明原因的自然流产。染色体检查发现46条染色体中缺失两条正常染色体13和16，增加了新的衍生染色体。
染色体异常并不少见。人体内的46条染色体可能都是异常的，但这次只报道了1号染色体和9号染色体的平衡易位，这是平衡异位染色体的众多病例之一。其实人体内任何两条染色体都可能是异位的，比如3号和4号染色体，6号和7号染色体等。目前不同染色体之间差异不大，发生概率也不低。与此同时，她还向记者展示了她几年前申报的一个染色体组型的鉴定结果。中国医学遗传学国家重点实验室已鉴定核型为“46，xx，t(4;“18”)的鉴定结果也是“鉴定后国内外现有资料无报告。&龙凤胎动态图片#34;
