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与x染色体相关的先天性夜盲症（X-linked CSNB）是一种视网膜病变的疾病，视网膜是眼后部的特殊组织，负责辨别光线和颜色。患有X连锁先天性夜盲症的患者通常在微光下很难看清东西，此外他们也有其他的视力问题，包括视力清晰度差/视力下降、近视/高度近视，眼睛的不自主运动/眼球震颤、眼睛不能看向同一个方向/斜视等，而色差往往是从出生后就开始伴随**的问题。
目前有关研究表明，X连锁先天性夜盲症有两种主要类型：完全型（NYX基因突变）和不完全型（CACNA1F基因突变）。这2种类型有非常相似的症状和体征泰国试管婴，通常需要专业的眼科医生通过视网膜眼电图来区别，当然，现在也可以通过相关的基因检测来进行筛别。
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先天性夜盲症分类
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X连锁先天性夜盲症分为两种：一种是先天性完全型夜盲症，其特点是症状和后天的夜盲症一样，包括夜盲、视野狭窄、近视等，但一般视力不会随着年龄上升而衰减;另一种是先天性不完全型夜盲症，其特点是除了和先天性完全型夜盲症一样的症状外，还有视力会随着年龄上升而衰减，最终导致失明，此外另一个重要特征是畏光。
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先天性夜盲症病因
这种X连锁先天性夜盲症病的发病机理往往是由X染色体上相应基因缺失所致泰国试管，NYX和CACNA1F基因的突变分别导致完全型和不完全型。这2个基因产生的蛋白质在视网膜中起着关键作用。在视网膜内，NYX和CACNA1F蛋白位于被称为光感受器的光探测细胞的表面。视网膜有两种感光细胞:视杆细胞和视锥细胞，在弱光下视杆细胞是必要的感光细胞，而视锥细胞则是在强光下必要的感光细胞，包涵对于不同颜色的光线感光。NYX和CACNA1F蛋白确保视觉信号从视杆细胞和视锥细胞传递到视网膜细胞，这是视觉信息从眼睛传递到大脑的重要步骤。
NYX或CACNA1F基因突变会破坏光感受器和视网膜双极细胞之间的视觉信号传输泰国试管婴，从而损害视力。X染色体连锁先天性完全型夜盲症(由NYX基因突变引起)患者中，视杆细胞的功能受到严重破坏，视锥细胞的功能仅受到轻微影响。而在不完全型的患者中(由CACNA1F突变引起)，视杆细胞和视锥细胞都受到严重影响，但仍能感光。
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先天性夜盲症遗传模式
X连锁先天性夜盲症病属于x连锁隐性遗传模式，NYX和CACNA1F基因位于X染色体上。由于X连锁先天性夜盲症位于X染色体上的隐性致病基因引起的泰国试管，所以女性只有在两条X染色体都有致病基因才能患病，而男性由于只有1条X染色体，因此只要有致病基因就能发病，临床上女性患者较为少见，男性患者更多些。
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X连锁先天性夜盲症的主要特征有以下几点：第一，患病男子多于女子，甚至在有些病中很难发现女者，这是因为两条带有隐性致病基因的染色体碰在一起的机会很少所致。第二，患者的男子与正常的女子结婚广州试管成功率高的医院，一般不会再有此病的子女，但女儿都广州试管成功率高的医院是致病基因的携带者，患病男子若与一个致病基因携带女子结婚，可发生半数患有此病的儿子和女儿;患病女子与正常男子结婚泰国试管婴，所生的儿子全部有病，女儿为致病基因的携带者。
先天性夜盲症治疗
目前还没有针对先天性夜盲症的治疗方法。临床上通常按照后天型的夜盲症给予维生素A和胡萝卜素治疗。
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那么，难道对于这种先天性夜盲症就一点办法也没有了吗？事实上，虽然目前临床上没有治疗该病的方法，但仍然可以通过泰国试管婴儿技术（PGD）予以干预，从胚胎开始就予以阻断，避免将该病遗传给下一代。
PGD又叫胚胎移植前基因诊断，广州试管成功率高的医院是指在常规试管婴儿周期的胚胎移植前，取一部分胚胎的基因进行分析泰国试管，诊断是否有异常，从而筛选健康胚胎移植母体，防止遗传病遗传给后代的检测方法。PGD主要用于诊断胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，包括先天性夜盲症这类遗传性疾病，可以通过PGD技术进行有效阻断。胚胎植入前遗传学诊断(PGD)，就是在常规试管婴儿（IVF）过程中，在胚胎可以移植到子宫前进行遗传疾病的基因检测，只有不携带NYX和CACNA1F突变基因的健康胚胎才能植入。而且，PGD检测可以有效增加正常受孕的几率，提高出生宝宝的健康质量。
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