三代试管易位检查什么(三代试管操作方法)-长沙育儿网

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目前三代试管技术能够筛查多少种疾病？

大体上遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。

单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病，如地中海贫血，血友病，肌营养不良等。

多基因遗传病则需要多个基因协同作用，加上一定的环境因素才会发病，例如高血压，肿瘤，糖尿病等。

染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病。数目改变通常有明显的表型异常，如低智，特殊面容，生长发育落后等，而结构改变是否有表型异常则取决于有否基因数量的增减：

如果结构改变伴随基因数量增加，称为非平衡性结构重排，其后果等同于前述的染色体数目改变。

相反，如果结构改变的同时基因数量保持不变，称为平衡性结构重排，患者不会有任何外表或智力异常，但会影响生育，临床上流产患者中常见这类染色体异常。

那么具体哪些遗传疾病能通过技术进行筛查呢?

1.常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全，成骨不全，马凡式综合征，视网膜母细胞瘤，多发性家族性结肠息肉重庆哪个医院可以做第三代试，黑色素斑，胃肠息肉瘤综合征，先天性肌强直等，这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可能出现相同病患，且发病与性别无关，男女都可发病，患者与正常人婚配，所生子女的发病危险率是50%，故不宜生育。

2.X连锁显性遗传病

由于患者的显性遗传病基因在X染色体上，所以患者中女性多过男性，女性患者的后代，不论是儿子还是女，均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育，而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因而可生育男孩，限制女胎。

3.X连锁隐性遗传病

这类遗传病常见的有血友病A，血友病B和进行性肌营养不良，由于隐性遗传病位于Y染色体上，故患者多为男性，男性患者与正常女性结婚，所生男孩全部正常，但女孩均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚，所生子女中儿子有50%的发病危险成为患者，女儿全部正常。

4.多基因遗传病

精神分裂症，躁狂抑郁性精神病，重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险**超过10%，均不宜生育。多基因遗传病由于致病基因众多，并且其是否发病有环境因素的作用，目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。

5. 染色体病

先天愚型等染色体患者，所生子女发病危险率超过50%，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，其所生后代均为染色体病患者，故都不宜生育。

6.常染色体隐性遗传病

夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑，苯丙酮尿症，白化病，半乳糖血症，肝豆状变性等，不宜生育，因为其所生子女肯定均为同病患者。

理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛选，染色体疾病绝大多数都可以通过PGD筛选健康的后代。

第三代试管婴儿需要做哪些检查

这个检查的项目还是比较多的，通常都是一些常规的检查，不用过度的担心，检查包括血常规、凝血常规和基础内分泌激素、子宫附件彩色多普勒超声、宫颈和阴道分泌物、染色体、子宫输卵管造影、免疫抗体和产前检查。

第三代试管现在可以筛查哪些疾病？

第三代试管婴儿可以筛查哪些疾病？

Addison病、肾上腺脑白质营养不良、肾上腺发育不良、血球蛋白血病、血球蛋白血病、眼部白化病、白化病—耳聋综合征、Wiskott-Aldrich综合征、Alport综合征、釉质生长不全、釉质生长不全、遗传性低色素性贫血、血管角质瘤Fabry病、先天性白内障、小脑共济失调、小脑共济失调、扩散性脑硬化、腓骨肌萎缩症、无脉络膜症、脉络膜视网膜、色盲、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病、**性尿崩症、尿崩症、先天性角化不良、外胚层发育不全、Ehlers-Danlos综合征、面生殖发育不全、局灶性皮肤发育不良、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、糖原贮积、性腺发育不全(xy女性类型)、慢性肉芽肿病、血友病A、血友病B、脑积水、低磷酸血性佝偻病、鱼鳞癣、色素失节症;

Kallmann综合征、Spinulosa毛囊角化病、Lesch-Nyhan综合症、Lowe(眼脑肾)综合症、视网膜黄斑营养不良、Menkes综合症、智力迟缓，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多**47智力迟缓(FRAXE 型)、智力迟缓(MRXI型) 、小眼症、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)、肌营养不良(Becker型)、肌营养不良(Duchenne型)、肌营养不良(E-D 型)、肌小管肌病、先天性静止性夜盲症、Norrie’s(假性神经胶质瘤)、眼球震颤(眼球运动的或抽动)、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症、口-面-指(趾)综合症(第I类型)、感觉性聋症、感觉性聋症、磷酸甘油酸激酶缺乏、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏、Reifenstein综合症、视网膜色素变性、痉挛性麻痹、脊椎肌萎缩、迟发性脊椎骨骼发育不全、睾丸女性化综合征、遗传性血小板减少症、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种、Xg血型系统...

注意!丁克阻断遗传无疑是没有办法的办法，而如果只是存在染色体异常携带，或者以上的遗传疾病，那么是可以通过第三代试管婴儿对胚胎进行取样做PGD/PGS基因筛查来阻断的，所以对于有过遗传病史，L产史，多次试管失败，或者有过患病儿出生的家庭而言，优生优育一定要做好相关检查，以及育儿选择，避免患病儿的出生。

虽然说目前的基因筛查可以筛查一定的疾病，做到目前科学医学技术上的优生优育。但是并不能解决复杂的多基因遗传疾病，基因突变等遗传问题，所以并不是所有的遗传疾病都能顺利的通过第三代试管婴儿PGD/PGS基因筛查来阻断。

第三代试管婴儿拟进入周期都要做哪些检查

需要检查的项目有：一般妇科检查,性激素六项,免疫六项,优生优育五项,卵巢功能检查,输卵管,子宫内膜／优生优育,染色体,RH的检查等等.男方应完成检查项目：1,禁欲3－7天后精液检查,（至少48小时）精液检查需2次以上确诊.两次采集的时间应该超过7天但不能超过3周.2,抗精子抗体. 3,血常规+血型,肝功能,术前免疫四项。

国内三代试管有严格的条件限制，因单基因遗传病、染色体异常、反复自然流产、严重少弱精子症等情况希望进行三代试管治疗的患者，首先需要携带患者及携带者基因及染色体报告挂遗传门诊，由遗传科医生收集相关病史及既往检测信息，当所有信息收集完整后，由遗传科医生判断是否符合三代试管条件。内容来自：北大龙凤胎