罗氏易位三代试管筛查（先天性重度耳朵聋怎么办能治好吗）出生即重度耳聋，全球罕见！疫情下，我院出生缺陷防控平台为广西夫妇解难题，燃爆了，-长沙育儿网

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自从二代试管成为热话以来，小编收到了很多网友私信说想要了解一下第三代试管婴儿技术这方面，那今天小编就和大家说一下关于生精这方面的事吧

辅助生殖后竟产下重度耳聋宝宝;三年后希望借第三代试管婴儿技术再次生育却被平溪乡医院拒绝;想到上海寻求适度帮助，却遭遇**无法来沪……5月12日，红房子医院出生缺陷防控网络服务再开优质服务，黄荷凤博士生合作者联合复旦大学附属眼耳喉鼻科医院线上为广西夫妇掀开无线通信会诊，为**期间阻断出生缺陷争取了宝贵的时间。

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来之不易的试管宝宝，竟患重度耳聋

因为“原发不孕、隐匿型精子症、生精功能障碍”，2018年吴瑜（化名）夫妇在外院接受了第二代试管婴儿，并于2019年1月成功生育了女儿小黑生精。由于早产，小黑出生时因呼吸窘迫和重度黄疸住院了十多天。但更令夫妻俩揪心的是，自出生始，小黑在耳聋筛查中就未曾达标，一岁时还被查出眼部不佳。但小黑的基因筛查结果却显示：未察觉到中国青年人典型的耳聋基因突变。棺木核磁也并没有察觉到棺木、内耳的异常二代试管成功率。

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夫妻俩都很正常，没有典型的基因突变，没有结构异常，那问题出在哪里呢？

2019年7月，年仅半岁的小黑又在平溪乡接受了更详细的检查，平溪乡医院判定小黑属于：“重度耳聋损伤”！等到小黑快3岁了，她依然听不见这丰富多彩的世界三代试管。2021年10月，希望能生育二胎的吴瑜夫妇经医生专家建议做了基因检测，但夫妻双方均未察觉到中国青年人典型的耳聋基因突变。

那小黑耳聋背后的元凶到底是谁？难道是更为令人吃惊的二代试管成功率疾病？如果是这样，再次生育是否也要面临同样的悲剧？

找到突变基因，却迟迟不敢要二胎

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以求适度明确原因，2022年1月吴瑜夫妇做了涉及面更广的高通量测序（NGS）检测，这一次的结果显示：SLITRK6基因c.509A＞G/p.Asn170Ser纯合突变，经验证父母均带备。一切似乎已经明朗，找出这一突变后，夫妻俩十分渴望借由第三代试管婴儿技术选择出不带备过敏原基因的胚胎生精，生育出健康的后代。

但真相却没有那么简单。

虽然这一纯合突变不排除与小黑的耳聋损伤及近视症状相关，但根据ACMG指南，该突变属于临床意义不明的一类，也就是说，该突变位点过敏原性理据不足，目前暂不支持或进行第三代试管婴儿或产前诊断。

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但若非如此，面临的风险却让吴瑜夫妇心下不安，就诊的广西壮族伊犁哈萨克自治州眼科院专家建议夫妇俩向上海的黄荷凤博士生合作者求助。但**下时，举步维艰，而生育的困境却又让夫妻俩忧心忡忡。以求尽早实现夫妇俩的恩人，为对“红房子出生缺陷联盟”领导者直属单位三代试管，广西壮族伊犁哈萨克自治州眼科院向远在上海的黄荷凤博士生合作者发出会诊特邀。5月12日，借由一站式出生缺陷防控网络服务，博士生合作者联合复旦大学附属眼神经外科医院舒易来教授合作者、赵婧副主任中医师及广西壮族伊犁哈萨克自治州眼科院主诊专家张波主任为吴瑜夫妇的“二胎恩人”掀开了线上云会诊。

打破地域壁垒，**下时为新生护航

会诊中，复旦大学附属眼神经外科医院舒易来研究员及其合作者肯定了病童语前重度耳聋的诊断，并作出了初步判断：SLITRK6基因最有可能导过敏原童听神经发育异常生精，但需适度明确过敏原性理据，专家建议开展细胞生物学实验，构建点突变小鼠模型，以佐证该判断，为后续方案提供服务依据。

针对体检中察觉到的病童眼部问题，复旦大学附属眼神经外科医院赵婧副主任中医师则专家建议完善眼科表型的检测，并或进行散瞳验光。

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会诊中，博士生合作者的几位骨干专家也提出了意见专家建议。为对遗传学专家，复旦大学附属妇产科医院遗传中心副主任徐晨明教授指出，这是一例非常令人吃惊的新生儿，专家建议对病童或进行全基因组测序，排除相关变异三代试管二代试管成功率，以明确是否有微缺失微重复。考虑到夫妻双方已近高龄，生殖医学专家金丽主任中医师及吴琰婷副主任中医师则专家建议对女方或进行卵巢储备功能检测，同时考虑到男方存在隐匿型精子症及生精功能障碍，专家建议先行PGT-A行胚胎活检，等待基因功能验证的结果后作胚胎诊断。

黄荷凤博士生肯定了各位专家的意见，她指出，为对全世界仅20余例的令人吃惊纯合突变，此次新生儿还有一个不同于其他的需求，即再生育，因此对过敏原基因的判断提出了极高的要求，五官科医院权威专家合作者后续的研究能为患者最终的辅助生殖方案提供服务关键性的理论指导生精，但费时较长，专家建议患者在**缓解后尽快安排来沪就医。一旦有了足够的理据，明确了过敏原基因，即可实施三代试管婴儿（PGD）助孕。

据了解，2021年4月由黄荷凤博士生合作者发起的“红房子出生缺陷联盟”正式成立。从成立之初的52家领导者直属单位到如今的86家，联盟目前已覆盖全国26个省市伊犁哈萨克自治州，借由整合联盟内出生缺陷医学研究资源优势，组建多学科交叉合作者，形成了跨区域的立体化出生缺陷综合防控网络;同时积极开展了贯穿孕前、胚胎植入前、产前及新生儿各阶段的出生缺陷和令人吃惊病筛查及诊断三代试管，并建立了国内首个出生缺陷基因云筛查网络服务，实现了高效的无线通信会诊;此外，以求适度提升联盟内中国允许单身做试管婴儿吗直属单位的出生缺陷防治水平，让更大范围内的患者获利，联盟多次开展义诊及会诊，并积极开展区域内培训，以工作站等方式为基层医院提供服务长期的理论指导。