长沙育儿网Emery-Dreifuss营养不良是一种以各种方式遗传的肌肉营养不良。除了虚弱和肌肉萎缩外，人们还经常出现可能导致猝死的心脏问题。
肌营养不良是一组遗传性肌肉疾病，其中正常肌肉结构和功能所需的一个或多个基因存在缺陷，从而导致严重程度不同的肌肉无力和肌肉消瘦（营养不良）。
Emery-Dreifuss营养不良以各种方式遗传，因为可能涉及不同的基因。有时只需要一个缺陷基因，可以从任一亲本遗传（常染色体显性遗传）。有时必须从父母双方遗传缺陷基因（常染色体隐性遗传）。有时，有缺陷的基因只能来自母亲（X连锁隐性）。常染色体隐性形式是最罕见的。只有男性受到X连锁隐性形式的影响，而女性可能是导致它的基因的携带者。携带者是那些患有某种疾病的基因异常但没有任何症状或明显证据的人。
症状
从20岁之前的任何时候开始，肌肉变得虚弱并浪费（萎缩）。受影响**的肌肉是上臂，小腿和心脏的肌肉试管婴儿医保政策。手臂和腿部的肌肉以称为挛缩的**弯曲位置收紧。心肌也可能受到影响。受影响的心脏通常会导致猝死。
诊断
医生根据男孩的症状和家族史怀疑诊断为Emery-Dreifuss营养不良。
为了确认诊断，医生通常进行血液检查以测量血液中肌酸激酶的水平，肌肉功能的电学研究（肌电图），肌肉活检（在显微镜下检查弱肌肉组织样本）和基因检测。
治疗
预防挛缩的疗法
物理治疗可以帮助预防挛缩。
如果心律异常，心脏起搏器可能有助于延长寿命。
更多信息
以下是可能有用的英语资源。请注意，手册对此资源的内容不负责任。
肌营养不良症协会：有关Emery-Dreifuss肌营养不良症患者的研究，治疗，技术和支持的信息
