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胆固醇酯贮积病和沃尔曼病是遗传性代谢疾病，称为脂质贮积病（脂质糖），是由组织中胆固醇和甘油三酸酯类型的积累引起的。这些疾病会导致血液中的脂肪含量高，肝脏肿大。当父母将导致这些疾病的缺陷基因传给孩子时，就会发生遗传性疾病。
有不同类型的遗传性疾病。在许多遗传性代谢疾病中，患病儿童的父母双方都携带异常基因的副本。因为通常需要两个拷贝的异常基因才能发生疾病，所以通常父母双方都没有这种疾病。一些遗传性代谢紊乱是X连锁的，这意味着只有一个拷贝的异常基因可以引起男孩的紊乱。（另见遗传性代谢紊乱概述）。
当身体缺乏帮助身体分解（代谢）和加工脂肪（脂质）的酶之一时，脂质发生。这可能导致通常会被酶分解的特定脂肪物质的积累。随着时间的推移，这些物质的积累可能对身体的许多器官有害。
在胆固醇酯贮积病和沃尔曼病中，作为血液中重要脂肪的胆固醇和甘油三酯积聚在组织中。分解胆固醇和甘油三酸酯所需的酶称为溶酶体酸性脂肪酶，不能正常工作。
沃尔曼病
沃尔曼病是更严重的疾病。这种疾病发生在生命的最初几周。婴儿喂养不良，呕吐，脾脏和肝脏肿大。肾上腺中的钙沉积导致它们硬化。排便含有多余的脂肪，导致油性，异常恶臭，大便（脂肪泻）。患有沃尔曼病的婴儿通常在出生后6个月内死亡ge如果未经处理。
胆固醇酯贮积病
胆固醇酯贮积病不如沃尔曼病严重，可能要到晚年甚至成年后才会发生，那时人们的肝脏和脾脏可能会肿大。人们可能会出现动脉过早硬化（动脉粥样硬化），这通常很严重。
诊断
如果怀疑
，则进行产前筛查测试肝活检试管婴儿准备和条件
出生前，可通过绒毛膜绒毛取样诊断胎儿胆固醇酯贮积病和沃尔曼病。
出生后，医生测量肝脏或其他组织活检样本中溶酶体酸性脂肪酶的水平（取出组织样本进行检查）。
也可以进行基因检测，该检测用于确定一对夫妇患遗传性遗传疾病的婴儿的风险是否增加。
治疗
酶替代疗法
sebelipase alfa的酶替代疗法可用于治疗这两种疾病。
