turner综合征又被称为特纳综合征，通常得这种疾病的都是女孩，没有男性，它主要是一种先天性卵巢发育不良所致的疾病，和染色体异常有很大的关系，其主要表现为身高发育矮小，一般不会超过1米5，生殖器与第二性征不发育，并且耳朵偏大，眼睑下垂等，心脏或者是肾脏出现畸形。
turner综合征是种染色体疾病，又被称为先天性卵巢发育不全综合征，主要是细胞里一条X染色体的丢失或结构异常所导致的，其预防属于二级预防，就是通过孕期筛查和产前诊断，如无创胎儿DNA检测、羊水或脐血细胞核型分析和胎儿B超等技术能够早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生。
网友提问
朋友女儿生日宴会邀请了我，闲来无事，就去参加了，去之后感觉她女儿有点奇怪，问了别人才知道患有turner综合征，好像是由缺乏X染色体所引起的，但我看她儿子却是正常的，请问这种疾病都是女孩没有男性吗？
生育顾问
正常情况下，缺乏X染色体引起的turner综合征都是女孩，没有男性，其实它是一种比较常见的染色体异常疾病，也是人类唯一能生存的单体综合征，通常活产女婴中发病率为1/4000~1/2500。
turner综合征都是女孩
主要就是表现为有一条X染色体完整，而另外一条X染色体完全或者是部分缺失，也就是说患有特纳综合征的女孩染色体为45X0，即22对常染色体和1条X染色体，比正常女孩少了1条X染色体。另外要注意，这并非父母遗传的疾病，而是属于先天性疾病。
网友提问
因为在宴会上人太多了，我也没好意思过多的询问她女儿的情况，就是简单的祝福了下生日快乐，但我还是很好奇，这种疾病智力正常吗？
随诊顾问
一般来说，患有turner综合症的女性智力大多都是正常的，少数可有轻度智力低下的情况，除此之外，这类患者还会有以下症状：
1、身材矮小，一般身高不会超过1.5m，且发育较为迟缓，面容呆板;
2、躯体发育会出现一些异常情况，如通贯掌、耳朵大、眼睑下垂等等;
3、有些女性会性器官不发育，如子宫较小、卵巢较小、阴道短窄等。
患turner综合征身高不超过1.5m
通常患有turner综合症的孩子会有非常大的心理障碍，因此女性从备孕到怀孕到生产的时候，一定要做好检查，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生，这样就能避免大部分特纳综合征的发生。
网友提问
这个turner综合征会有这么多症状啊，好像还不能正常生育孩子哎，真的有点可惜，想问下这种疾病能够治愈吗？
首席顾问
到目前为止，turner综合征还没有治愈的方法，但若是在早期就能够发现并且确诊的话，那么及时采用激素进行治疗，可以促进患者身高长高、第二性征发育，有月经来潮，使其外观更接近正常女性，改善生活质量，若是发现的较晚，那么将失去治疗最佳时机。
