女儿是dmd携带者要不要生?

来源: 长沙试管婴儿

女儿是dmd携带者要不要生?

孕期做羊水穿刺发现女儿是一个dmd携带者的话,一般是可以继续妊娠,并成功生育的,具体还是建议患者咨询一下医生,因为根据相关了解,DMD基因携带的女孩通常不会发病,但要注意的是,孩子有可能表现为轻度症状或者成为隐性携带者。

DMD基因编码的蛋白质称为抗肌萎缩蛋白,它分布在骨骼肌和心肌细胞膜上,是保护肌细胞膜在肌肉收缩过程中免受损伤的支架。由于DMD基因缺陷,肌细胞膜上抗肌萎缩蛋白功能障碍,肌细胞损伤,进行性坏死和萎缩,出现肌无力的临床症状和体征。

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dmd携带者生健康宝宝的几率?

首席顾问

DMD临床上称为假肥大型进行性肌营养不良,是进行性肌营养不良的一种类型,属于X连锁隐性遗传病DMD携带者如果生的是女孩,那么有百分之五十的概率是正常的,还有百分之五十概率将是DMD携带者,发病者罕见,且症状较轻,而如果生的是男宝宝则有百分之五十的概率发病。

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dmd携带者是什么意思?

生育顾问

dmd携带者是指携带有杜氏肌营养不良基因的患者,主要为男性患病,在男性新生儿中该疾病的发病率约为1/3500,女性携带者大多数表型正常,少数可因各种机制出现部分症状,而有症状的女性携带者估计为1/100000~1/45000。